რა გადაეცემა მემკვიდრეობით ბავშვს დედისგან და რა – მამისგან – რა უნდა მას შემდეგ, რაც ბავშვი სამყაროს მოევლინება, მშობლებისგან მთელი რიგი თვისებები გადაეცემა მემკვიდრეობით. როგორ მუშაობს ეს გადამცემის მექანიზმი?
გასაკვირია, მაგრამ ადამიანური ცხოვრების მთელი საიდუმლო უმცირეს ძაფებში იმალება, რომლებსაც სპეციალისტები დნმ-ს, იგივე დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას უწოდებენ. სწორედ მასშია თავმოყრილი ყველა დიდი თუ პატარა ოჯახური საიდუმლო. უჯრედის ბირთვში 46 ქრომოსომაა, ისინი თავის მხრივ კი 50 000 – 100 000 გენს შეიცავენ, რასაც თითოეული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს, ნახევარს დედისგან, ნახევარს კი – მამისგან.
ჩვენს ორგანიზმში თოთოეულ ქრომოსომას წყვილი ჰყავს. სულ ასეთი 23 წყვილია. ადამიანი თითო
მშობლიდან თანაბარი რაოდენობით იღებს ქრომოსომებს.
ვინ გაიმარჯვებს: როგორ ყალიბდება ჩვენი მემკვიდრეობა?
არსებობს ძლიერი, ანუ დომინანტური გენები და სუსტი, ანუ რეცესიული. მაგალიტად, შავი თმა დომინანტურია, ქერა – რეცესიული. ბავშვს რომ რეცესიული მემკვიდრული ნიშნები ჩამოუყალიბდეს, ამისათვის აუცილებელია, ის ერთდროულად დედამაც გადასცეს და მამამაც. თუმცა, დომინანტი ნიშანიც აშკარა ხდება ხოლმე, მაშინაც კი, როდესაც ბავშვი მხოლოდ ერთი მშობლისგან იღებს მას. მაგალითად, მუქთმიან მშობლებს შესაძლოა ქერა თმის მქონე ბავშვი შეეძინოთ. ეს ყველაფერი კი დომინანტ და რეცესიულ ნიშნებზეა დამოკიდებული. ხოლო იმისათვის, რომ ბავშვს თაფლისფერი თვალები ჰქონდეს, აუცილებელია ერთ-ერთ მშობელს ჰქონდეს ამავე ფერის თვალი. თაფლისფერი თვალი ლურჯი ფერის თვალთან შედარებით დომინანტი ნიშანია.
ნუ იფიქრებთ, რომ თითოეული გენი ერთ მკაფიოდ განსაზღვრულ ანატომიურ, ფიზიოლოგიურ ან
ფსიქოლოგიურ ნიშანს შეესაბამება. მაგალითად, თვალისა და თმის ფერი, ყურის ფორმა და სხვა. სინამდვილეში, ყველაფერი უფრო რთულადაა. ერთმნიშვნელოვანი შესაბამისობა გენებსა და ფიზიკურ თვისებებზე, რომლებსაც ბავშვები მშობლებისგან იღებენ, არ არსებობს.
მაგალითად, ბავშვს ქერა თმა შესაძლოა დედისგან ერგოს მემკვიდრეობით, მაგრამ ასაკის მატებასთან ერთად მამას უფრო დაემსგავსოს. ან კიდევ თვალის ფერი ბაბუისგან ერგოს, ფორმა კი დედისგან. ეს გენების კომბინაციის საოცარი თამაშია, რაც ადამიანის მრავალფეროვნებას განაპირობებს. მათ შორის, დებსა და ძმებს შორის. მილიარდიდან მხოლოდ ერთი შანსია, რომ ერთ ოჯახში დაბადებული ორ ბავშვი გენეტიკურად მსგავსნი იქნებიან.
ბიჭი დაიბადება თუ გოგო?
თეორიულად, შანსი, გოგონა დაიბადება თუ ბიჭი, ერთნაირია. თუმცა, ისიც უნდა აღინიშნოს, რომ არის ოჯახები, სადაც მხოლოდ გოგონები ან ბიჭები იბადებიან. როგორ შეიძლება ეს აიხსნას? ერთადერთი, რაც დაზუსტებით შეიძლება ითქვას, არის ის, რომ ბავშვის სქესს სპერმატოზოიდი განსაზღვრავს. თუ კვერცხუჯრედში მოხვდება X ქრომოსომის მატარებელი სპერმატოზოიდი, გოგონა დაიბადება. ხოლო, თუ სპერმატოზოიდი ატარებს Y ქრომოსომას, ბიჭი გაჩნდება. გარდა ამისა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ბავშვის სქესი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ დღესაა ოვულაცია. ცნობილია, რომ Y ქრომოსომის მატარებელი სპერმატოზოიდი უფრო აქტიური და მობილურია X ქრომოსომის მატარებელ სპერმატოზოიდთან შედარებით, თუმცა ისინი დიდხანს არ ცოცხლობენ. ეს კი იმას ნიშნავს, რომ ოვულაციის პერიოდში უფრო დიდი შანსია, რომ ბიჭი გაჩნდეს. ხოლო თუ თქვენ ოვულაციამდე 3-4 დღით ადრე ან ოვულაციის შემდეგ გექნებათ ურთიერთობა, დიდი ალბათობით, გოგონა დაიბადება.
ტყუპი : მემკვიდრეობის განსაკუთრებული სქემა
როგორც სპეციალისტები ამბობენ, იდენტური ტყუპები ერთნაირი გენეტიკის მატარებლები არიან, რადგან ერთი სპერმატოზოიდით განაყოფიერებული და გაყოფილი კვერცხუჯრედის შედეგად დაიბადნენ. თუმცა, მათი განვითარება ბევრ რამეზეა დამოკიდებული. მათ შორის, გარემო პირობებზე, როგორ ვლინდება გენეტიკური ნიშნები და სხვა. ტყუპი იმაზე მეტად არ ჰგავს ერთმანეთს, როგორც ჩვეულებრივი და-ძმა ჰგავს ხოლმე.
ხასიათი და ჯანმრთელობა: როგორია ჩვენი წვლილი?
უკვე აღვნიშნეთ, რომ ადამიანის თვისებები შესაძლოა ერთდროულად რამდენიმე გენზე იყოს დამოკიდებული. გარდა ამისა, ზოგიერთი მათგანი, მაგალითად, ხასიათი და ინტელექტუალური შესაძლებლობები მხოლოდ მშობლებისგან მიღებულ “მარაგზე”არ არის დამოკიდებული და მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს გარემო, სადაც ვიზრდებით და ვვითარდებით. თუმცა, არსებობენ დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემათ ადამიანებს. მაგალითად, დეპრესიისკენ მიდრეკილება ან განვითარების შეფერხება დაკავშირებულია დაავადებულ X ქრომოსომასთან.
რაც შეეხება ჯანმრთელობას, ამ შემთხვევაში, გენები, რომლებსაც მშობლებისგან ვიღებთ, გადამწვეტ როლს თამაშობენ. შემდეგ კი ყველაფერი დამოკიდებულია ცხოვრების წესსა და პირობებზე, რადგან სწორედ ეს უკანასკნელი ახდენს დიდ გავლენას, რა ფორმით გამოვლინდება გენეტიკური ნიშნები, მათ შორის, დაავადებები.
სისხლის ჯგუფი
სისხლის ჯგუფი იმაზეა დამოკიდებული, შაქრის რომელი მოლეკულა მდებარეობს ერითროციტების ზედაპირზე. განასხვავებენ რამდენიმე ტიპს: A, B, AB, O. A ტიპის შემთხვევაში ბავშვს მე-2 ჯგუფის სისხლი ექნება, B ტიპის დროს მესამე, ერთდროულად A და B ტიპის შემთხვევაში მე-4 ჯგუფი, ხოლო, O ტიპის დროს პირველი ჯგუფის სისხლი. მშობლებს, რომლებსაც მე-2 და მე-3 კგუფის სისხლი აქვთ, შეიძლება შეეძინოთ პირველი, მეორე, მესამე ან მეოთხე ჯგუფის სისხლის მქონე ბავშვი. ხოლო თუ დედას და მამას, ორივეს პირველი ჯგუფის სისხლი აქვს, ბავშვი მხოლოდ ამ ჯგუფის სისხლით დაიბადება.
ორსულობის სხვადასხვა ვადაზე, 11-13 კვირასა და 16-20 კვირაზე გარკვეული გამოკვლევები ტარდება. გამოკვლევის პირველი ეტაპი ექიმ-გენეტიკოსთან საუბარი და სისხლის საერთო ანალიზის გაკეთებაა. მეორე ეტაპია ულტრაბგერითი გამოკვლევა სპეციალისტის მიერ. კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით ჩატარებული ყველა კვლევის საფუძველზე განისაზღვრება სხვადასხვა რისკი: მათ შორისაა: დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, კორნელია დე ლანგეს სინდრომი, სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი, ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები და სხვა. კვლევის შედეგის სიზუსტე 95 %-მდეა.
პრენატალური სკრინინგი – ეს მეთოდი ორსულობის პერიოდში მომავალი ბავშვის პრობლემების რისკის შეფასებას ითვალისწინებს. მართალია, ხშირად ანალიზების სიზუსტე 70%-ს არ აღემატება და შედეგის მიღებასაც 2-დან 5 კვირამდე სჭირდება, თუმცა, ამ გზით სპეციალისტები ქალის სისხლს შეისწავლიან, ითვალისწინებენ მის ასაკს, წონას ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემებს, რომლებიც 10-13 და 16-20 კვირაზეა გაკეთებული.
გარეგნობა, სიმაღლე, წონა
გახსოვთ, დომინანტურ და რეცესიულ ნიშნებზე რომ ვსაუბრობდით? პირველი, როგორც წესი, პასუხისმგებელია თმის მუქ ფერებსა და ხასიათის თვისებებზე. მათ შეუძლიათ დათრგუნონ ის გენები, რომლებიც თმის ნათელ ფერზე არიან პასუხისმგებელნი. მაგალითად, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ მუქი ფერის თმის მქონე მამის შემთხვევაში, რომელსაც აქვს კეხიანი ცხვირი, ხოლო დედა ქერა თმითა და სწორი ცხვირითაა, მამის ნიშნები იქნება დომინანტი. თუმცა, ეს ვარაუდი არ ნიშნავს იმას, რომ ზუსტად ასე იქნება. მრავალფეროვანი გენების გათვალისწინებით, შესაძლოა თქვენი შვილი განუმეორებელი იყოს, ამ სიტყვის პირდაპირი მნიშვნელობით. სიმაღლის დროსაც კი, როდესაც ჩვენ ვიცით, რა არის ხოლმე მოსალოდნელი სიმაღლე, სიურპრიზები ხდება. აშკარაა, რომ თუ მშობლები დაბლები არიან, ბავშვიც დაბალი იქნება, ხოლო თუ მაღლები, მაღალი. მაგრამ, განსხვავებული სიტუაციაა, როცა დედა და მამა სხვადასხვა სიმაღლისაა. ბავშვის სიმაღლე სადღაც შუაში იქნება. ასევე, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ამ საკითხში გარემო პირობები განსაკუთრებულ როლს თამაშობს. ცნობილია, რომ ყოველი ახალი თაობა წინა თაობაზე მაღალი აღმოჩნდება. ეს კი კვების მოდელის ცვლილებაზეა დამოკიდებული.
რაც შეეხება სიმსუქნეს, თუ ის კვების რაციონზეა დამოკიდებული, მაშინ მემკვიდრეობით არ გადაეცემათ. მაგრამ მეტაბოლური დარღვევები შესაძლოა თაობიდან თაობას გადაეცეს, თუმცა არა ყოველთვის. აუცილებელია, მომავალი მამის აღნაგობის გათვალისწინებაც.
გენეტიკური “მტვრევა”: როგორ ხდება ეს?
ჩვენს ორგანიზმში უჯრედები გამუდმებით იყოფიან. ყოველ ჯერზე ახალი უჯრედის წარმოქმნისას ხდება მემკვიდრული მასალის კოპირება, რომელიც დნმ-ს შეიცავს. კოპირების დროს ხშირად შეცდომა ხდება და მუტაციები წარმოიქმნება. ან დნმ-ს ფრაგმენტი იკარგება, ან კიდევ მისი რომელიმე ნაწილი არასწორად გადაიწერება. ჩვენი იმუნური უჯრედები კი სწორედ ასეთ უჯრედებს პოულობენ და ანადგურებენ. ეს მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების მიზეზი ხდება.
საბედნიეროდ, გენის ორი ასლი იქმნება. თუ მუტაცია ერთ გენში წარმოიშვა, საშიში არაფერია. მაგრამ თუ დომინანტ გენში მოხდება, გენეტიკური დაავადებები ბავშვებს მემკვიდრეობით გადაეცემათ.
რატომ გვხვდება ზოგიერთი დაავადება მხოლოდ ბიჭებში?
თუ მუტაციას X ქრომოსომა განიცდის , გენეტიკური დაავადების მატარებელი ქალი იქნება. სამწუხაროდ, თუ მას ბიჭი გაუჩნდება, 50%-იანი სარწმუნოობით ის მისგან მემკვიდრეობით მიიღებს მუტირებულ ქრომოსომას. ქალს ხომ X ქრომოსომის ორი ეგზემპლარი აქვს, (XX) მამაკაცებს კი ერთ – XY, რასაც ქალისგან იღებენ მემკვიდრეობით.
თუმცა, მეცნიერება, რა თქმა უნდა, ერთი ადგილზე არ დგას და ვითარდება. თანამედროვე მეთოდებით შესაძებელია არა მხოლოდ ბავშვის სქესის დაგეგმვა, არამედ იმის გარკვევაც, მიიღებს თუ არა ის დეფექტურ გენს. ამას პრენატალური დიაგნოსტიკა ეწოდება.
ვის სჭირდება გენეტიკოსთან კონსულტაცია?
მთელ მსოფლიოში უკვე დიდი ხანია ორსულობის დაგეგმვაზე საუბარი ჩვეულებრივი მოვლენაა. ადამიანები, რომლებიც მშობლობისთვის ემზადებიან, სრულ სამედიცინო კვლევას იტარებენ, რომ თავიდან აირიდონ სამომავლო გართულებები. ჯანმრთელი შვილის გაჩენის დაგეგმვა სწორედ ექიმ-გენეტიკოსთან ვიზიტით უნდა დაიწყოთ. ის ორივე მშობლის კარიოტიპს შეისწავლის და განსაზღვრავს, ემუქრება თუ არა მათ რაიმე ტიპის რისკი. პრენატალური დიაგნოზის თანამედროვე მეთოდების დახმარებით შესაძლებელია გამოირიცხოს თანდაყოლილი და მემკიდრული პრობლემების უმეტესობა ორსულობის დროს. უპირველეს ყოვლისა, საუბარი ქრომოსომულ ანომალიებზეა. მნიშვნელოვანია, დარწმუნდეთ, რომ ბავშვს გენეტიკური დაავადებები არ ემუქრება. მაგალითად, როგორებიცაა: ჰემოფილია, ფენილკეტონურია, დუშენის კუნთთა დისტროფია, კისტოზური ფიბროზი და სხვა.
ორსულობის 11-12 კვირაზე ულტრაბგერითი გამოკვლევით შესაძლებელია ბავშვის განვითარების შეფასება. მაგალითად, სწორედ ამ ვადაზე შეიძლება დაუნის სინდრომის ალბათობაზე გადამოოწმება.
მეორე ულტრაბგერით გამოკვლევას ქალი ორსულობის 20-22 კვირაში იკეთებს და ამ დროს სახის, კიდურებისა და შინაგანი ორგანოების განვითარების დარღვევების უმრავლესობა ჩანს. 30-32 კვირაზე კი შეიძლება ბავშვის განვითარების შეფერხება დაფიქსირდეს. ქალის სისხლში ცილის დონის განსაზღვრა ასევე ეხმარებათ ქრომოსომული ანომალიებისა და ზოგიერთი მანკის გამოვლენისას. სპეციალისტები ამ პროცესს ბიოქიმიურ სკრინინგს უწოდებენ.
mshoblebi.ge